我國是一個人口大國，也是出生缺陷的高發(fā)國家，每年出生的2000萬新生兒中，肉眼可識別的先天畸形兒約30-40萬，加上出生后數月和數年才顯現出來的缺陷，先天殘疾兒童總數高達80萬～120萬。因此降低出生缺陷發(fā)生率將是提高我國人口素質的一個關鍵環(huán)節(jié)。
為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷“三級預防”策略。一級預防是通過孕前階段綜合干預，減少出生缺陷的發(fā)生。二級預防是通過孕期早期發(fā)現、早期干預，減少缺陷兒的出生。三級預防是對出生后的缺陷兒進行及時篩查、及時診斷、及時治療。
減少出生缺陷的發(fā)生重在預防。產前篩查和診斷作為二級預防的干預措施，目的就是最大限度地防止先天缺陷兒出生，提高出生人口素質。2017年山西省政府承諾“為全省城鄉(xiāng)懷孕婦女提供免費產前篩查和診斷服務”。這一惠民政策2018年又提出了新的要求和目標，孕期篩查率要達到100%。那么這項工作的具體內容有哪些呢？
1.產前篩查：為妊娠15-20+6周的孕婦進行21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經管缺陷的血清生化免疫篩查；
2.產前診斷：通過產科的系統超聲檢查或胎兒細胞培養(yǎng)的染色體核型分析等方式，為產前篩查結果高風險的孕婦提供產前先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，為宮內治療或選擇性終止妊娠提供依據。
（1）針對產前篩查神經管缺陷高風險的孕婦，提供產科系統超聲診斷；
（2）針對產前篩查21-單胎綜合征、18-三體綜合征高風險的孕婦，提供羊膜腔穿刺術、胎兒細胞培養(yǎng)的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷。
血常規(guī)、尿常規(guī)、凝血系列、肝腎功能、心電圖、乙肝五項、丙肝、艾滋病和梅毒檢測等孕期常規(guī)檢查項目不列入免費服務范圍。
符合上述免費服務條件的孕婦攜帶居民身份證原件及復印件即可到采血機構進行血液標本采集。
孕婦采血后一般在10-12個工作日內能得到產前篩查結果，由所在縣級婦幼保健機構（或指定相關醫(yī)療機構）負責告知孕婦。
孕婦通過產前篩查就會獲得高風險、低風險、臨界風險三種結果。
對于低風險或臨界風險者，所在縣級婦幼保健機構（或指定相關醫(yī)療機構）會及時通知孕婦。孕婦要按照醫(yī)囑進行繼續(xù)觀察。
報告為高風險的孕婦，所在縣級婦幼保健機構（或指定相關醫(yī)療機構）會及時通知孕婦。孕婦要主動到縣級婦幼保健機構領取轉診單，前往產前診斷機構進一步接受產前診斷服務，進行免費的產科系統超聲診斷或羊膜腔穿刺術、胎兒細胞培養(yǎng)的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷等檢查。
孕婦接受產前診斷服務后一般在25—30個工作日內便能得到產前診斷結果。由所在縣級婦幼保健機構負責告知孕婦本人。根據產前診斷結果選擇干預措施或隨訪。
忻州市婦幼保健計劃生育服務中心、忻府區(qū)婦幼保健計劃生育服務中心、原平市婦幼保健計劃生育服務中心、寧武縣婦幼保健計劃生育服務中心。
我市篩查出的出生缺陷高風險孕婦需要進行產前診斷時，要到山西省婦幼保健院產前診斷中心或山西醫(yī)科大學第一醫(yī)院產前診斷中心進行產前診斷。
女性朋友們，如果你準備懷孕或者已經懷孕，記得到醫(yī)院咨詢醫(yī)生，一定做好產前檢查和孕期篩查，祝您生育一個健康活潑的寶寶。（忻州市人民醫(yī)院 王妍婷 張彩玲）
（責任編輯：盧相汀）
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